Tři písmena SNP jsou ve studiu populační genetiky všudypřítomná.Bez ohledu na výzkum lidských nemocí, určování polohy vlastností plodin, evoluci zvířat a molekulární ekologii jsou jako základ zapotřebí SNP.Pokud však nemáte hluboké znalosti o moderní genetice založené na vysokovýkonném sekvenování, a když čelíte těmto třem písmenům, zdá se vám to „nejznámější cizinec“, nemůžete následný výzkum provádět.Než se tedy pustíme do navazujícího výzkumu, pojďme se podívat, co je SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), jak můžeme vidět z jeho plného anglického názvu, označuje jednonukleotidovou variaci nebo polymorfismus.Má také samostatný název, nazývaný SNV (single nucleotide variation).V některých studiích na lidech se SNP nazývají pouze ty, jejichž populační frekvence je vyšší než 1 %, ale obecně řečeno, tyto dva mohou být smíchány.Můžeme tedy říci, že SNP, jednonukleotidový polymorfismus, označuje mutaci, při které je jeden nukleotid v genomu nahrazen jiným nukleotidem.Například na obrázku níže je pár bází AT nahrazen párem bází GC, což je místo SNP.

Obrázek

Nicméně, ať už se jedná o "jednonukleotidový polymorfismus" nebo "jednonukleotidovou variaci", je relativně vzato, takže data SNP potřebují jako základ resekvenování genomu, to znamená, že sekvenační data jsou sekvenována poté, co je sekvenován genom jedince.Ve srovnání s genomem je místo, které se liší od genomu, detekováno jako místo SNP.

Pokud jde o SNP na zelenině,souprava Plant Direct PCRlze použít pro rychlou detekci.

Z hlediska typů mutací zahrnuje SNP přechod a transverzi.Přechodem se rozumí nahrazení purinů puriny nebo pyrimidiny pyrimidiny.Transverzí se rozumí vzájemná substituce mezi puriny a pyrimidiny.Četnost výskytu se bude lišit a pravděpodobnost přechodu bude vyšší než u transverze.

Pokud jde o to, kde se SNP vyskytuje, různé SNP budou mít různé účinky na genom.SNP, které se vyskytují v intergenové oblasti, tj. oblasti mezi geny v genomu, nemusí ovlivnit funkci genomu a mutace v intronu nebo v upstream promotorové oblasti genu mohou mít určitý dopad na gen;Mutace, které se vyskytují v exonových oblastech genů, v závislosti na tom, zda způsobují změny v kódovaných aminokyselinách, mají různé účinky na genové funkce.(Samozřejmě, i když dva SNP způsobují rozdíly v aminokyselinách, mají různé účinky na strukturu proteinu a v konečném důsledku mohou být účinky na biologický fenotyp zcela odlišné).

Počet SNP, které se vyskytují v genových lokacích, je však obvykle výrazně menší než v negenových lokacích, protože SNP, který ovlivňuje funkci genu, má obvykle negativní dopad na přežití jedince, což vede k tomu, že jedinec nesoucí tento SNP ve skupině Mezi nimi byl eliminován.

Samozřejmě, že pro diploidní organismy existují chromozomy v párech, ale je nemožné, aby pár chromozomů byl přesně stejný pro každou bázi.Proto se některé SNP také budou jevit jako heterozygotní, to znamená, že v této poloze na chromozomu jsou dvě báze.Ve skupině jsou genotypy SNP různých jedinců agregovány dohromady, což se stává základem pro většinu následných analýz.V kombinaci se znaky lze posoudit, zda je SNP jako molekulární marker spojen se znaky, lze posoudit QTL (kvantitativní lokus znaku) znaku a provést GWAS (genomová celogenomová asociační studie) nebo konstrukci genetické mapy;SNP lze použít jako molekulární marker Posuďte evoluční vztah mezi jednotlivci;můžete provádět screening funkčních SNP a studovat mutace související s onemocněním;můžete použít změny frekvence alel SNP nebo heterozygotní rychlosti a další indikátory k určení vybraných oblastí na genomu... atd., v kombinaci se současností S rozvojem vysoce výkonného sekvenování lze ze sady sekvenačních dat získat stovky tisíc nebo více míst SNP.Dá se říci, že SNP se nyní stal základním kamenem populačního genetického výzkumu.

Samozřejmě, že změny v bázích v genomu nejsou vždy nahrazením jedné báze jinou (ačkoli tato je nejčastější).Je také možné, že chybí jedna nebo několik bází nebo dvě báze.Doprostřed bylo vloženo několik dalších základen.Tento malý rozsah inzercí a delecí se souhrnně nazývá InDel (inzerce a delece), což konkrétně odkazuje na inzerci a deleci krátkých fragmentů (jedna nebo několik bází).InDel, který se vyskytuje v místě genu, může mít také vliv na funkci genu, takže někdy může InDel také hrát důležitou roli ve výzkumu.Celkově je ale status SNP jako základního kamene populační genetiky stále neotřesitelný.