Poté, co americký učenec Eric S. Lander v roce 1996 formálně navrhl jednonukleotidový polymorfismus (SNP) jako molekulární marker třetí generace, byl SNP široce používán v analýze asociace ekonomických vlastností, konstrukci mapy biologických genetických vazeb a screeningu lidských patogenních genů., Diagnostika a predikce rizik onemocnění, individualizovaný screening léků a další oblasti biologického a lékařského výzkumu.V oblasti šlechtění tržních plodin může detekce SNP realizovat včasnou selekci požadovaných vlastností.Tento výběr má vlastnosti vysoké přesnosti a může účinně zabránit interferenci morfologie a faktorů prostředí, čímž se značně zkrátí proces šlechtění.Proto SNP hraje obrovskou roli v oblasti základního výzkumu.

Polymorfismus jednoho nukleotidu (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) označuje jev, že existují rozdíly v jednotlivých nukleotidech ve stejné poloze v sekvenci DNA jedinců stejného nebo různého druhu.Tento rozdíl může způsobit vložení, odstranění, konverze a inverze jedné báze.V minulosti byla definice SNP odlišná od definice mutace.Variantní lokus vyžaduje, aby frekvence jedné z alel v populaci byla větší než 1 %, aby mohl být definován jako lokus SNP.S rozšířením moderních biologických teorií a aplikací technologií však frekvence alel již není nezbytnou podmínkou pro omezení definice SNP.Podle údajů o variaci jednoho nukleotidu obsažených v databázi Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) pod Národním centrem pro biotechnologické informace (NCBI) jsou zahrnuty také nízkofrekvenční inzerce/delece, mikrosatelitní variace atd.

V lidském těle je frekvence SNP 0,1%.Jinými slovy, na 1000 párů bází připadá v průměru jedno místo SNP.Ačkoli frekvence výskytu je relativně vysoká, ne všechna místa SNP mohou být kandidátními markery souvisejícími s vlastnostmi.Souvisí to především s lokalitou, kde se SNP vyskytuje.

Teoreticky se SNP může vyskytovat kdekoli v sekvenci genomu.SNP vyskytující se v kódující oblasti mohou produkovat synonymní mutace a nesynonymní mutace, to znamená, že se aminokyseliny mění nebo nemění před a po mutaci.Změněná aminokyselina obvykle způsobí, že peptidový řetězec ztratí svou původní funkci (missense mutace) a může také způsobit přerušení translace (nesmyslná mutace).SNP, které se vyskytují v nekódujících oblastech a intergenových oblastech, mohou ovlivnit sestřih mRNA, složení sekvence nekódující RNA a vazebnou účinnost transkripčních faktorů a DNA.Konkrétní vztah je znázorněn na obrázku:

Typy SNP:

Několik běžných metod typizace SNP a jejich srovnání

Podle různých principů jsou běžné metody detekce SNP rozděleny do následujících kategorií:

Klasifikační srovnání metod detekce

Poznámka: V tabulce uvedené jsou v současnosti používané běžnější metody detekce SNP, ostatní metody detekce jako specifická lokalizační hybridizace (ASH), specifická lokalizační primerová extenze (ASPE), jednobázová extenze (SBCE), specifická lokalizace (ASC), technologie genových čipů, technologie hmotnostní spektrometrie atd. nebyly klasifikovány a porovnány.

Náklady a čas čištění nukleové kyseliny ve výše uvedených několika běžných metodách detekce SNP jsou nevyhnutelné.Související soupravy založené na technologii přímé PCR společnosti Foregene však mohou přímo provádět amplifikaci PCR nebo qPCR na nepurifikovaných vzorcích, což přináší bezprecedentní pohodlí při detekci SNP.

Přímé produkty řady PCR společnosti Foregene jednoduše a zhruba vynechávají kroky čištění vzorků, což výrazně snižuje čas a náklady potřebné k přípravě templátů.Unikátní Taq polymeráza má vynikající amplifikační schopnost a může tolerovat různé inhibitory z komplexních amplifikačních prostředí.Tyto vlastnosti poskytují technickou záruku pro získání specifických produktů s vysokým výtěžkem. Foregene Direct PCR/qPCR soupravy pro různé typy vzorků, jako jsou: živočišné tkáně (krysí ocas, zebrafish atd.), listy rostlin, semena (včetně vzorků polysacharidů a polyfenolů) atd.